A través de mutaciones genéticas
Las mutaciones genéticas de una rara enfermedad de la piel ofrecen nueva información sobre el mecanismo molecular de un fármaco para la enfermedad de Alzheimer, según un estudio de instituciones chinas, entre ellas el Colegio Médico de Pekin, el Centro del Genoma Humano Chino y la Academia de Ciencias Médicas en Nanjing que se publica en 'Science Express'. El acné inversa es una enfermedad inflamatoria crónica de los folículos pilosos cuyas características clave incluyen accesos dolorosos en la piel y escaras desfiguradoras. Se cree que el filósofo alemán Karl Marx sufría este trastorno de la piel.
Para investigar los mecanismos genéticos que subyacen a este grave problema de la piel, los científicos analizaron secuencias de genoma de seis familias chinas del grupo étnico Han con síntomas de acné inversa. Identificaron varias mutaciones que parecían causar el trastorno al desactivar una enzima llamada gamma-secretasa.
Las mutaciones en dos de los genes de la gamma-secretasa causan enfermedad de Alzheimer de inicio precoz así como demencias no ligadas a esta enfermedad neurodegenerativa. Los autores señalan que los análisis preliminares de pacientes con acné inversa no revelaron sin embargo evidencias de enfermedad de Alzheimer.
Los autores concluyen que si estudios posteriores muestran que las mutaciones causan las dos enfermedades a través de mecanismos distintos, esto podría tener importantes implicaciones sobre cómo funciona la gamma-secretasa en la enfermedad de Alzheimer y cómo los fármacos para este trastorno neurodegenerativo deberían utilizar como objetivo esta enzima.
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