A TRAVÉS DE UNA MUTACIÓN GENÉTICA
Los defectos proceden de una mutación puntual, la sustitución de una única base de ADN por otra durante la replicación, en los genes de un pequeño órgano celular llamado mitocondria, que genera la energía de la célula. Cuando las células reproductivas se unen para formar un embrión, el ADN mitocondrial de la célula de la madre pasa a su descendencia. La evidencia sugiere un vínculo hereditario madre-hijo para la hipertensión debido a la herencia mitocondrial.
Los investigadores proporcionan evidencias clínicas, genéticas, moleculares y bioquímicas de que una mutación mitocondrial designada como tRNAIle 4263A>G se asocia con la hipertensión heredada. La sustitución de ADN descubierta en un intercambio de adenina a guanina en la posición 4.263 sobre el genoma mitocondrial (4263A>G).
Los autores del trabajo identificaron a una gran familia del norte de China en la que 15 de los 27 miembros que descendieron del mismo ancestro femenino tenían niveles de presión sanguínea superiores a 140/90 mmHg incluso después del tratamiento. Sólo 7 de los 81 familiares no matriarcales tenían hipertensión.
Los investigadores compararon los miembros de la familia con 342 residentes chinos de la misma región del norte de China para confirmar un vínculo maternal. El análisis del genoma mitocondrial de los familiares maternales y otras pruebas revelaron la localización de la mutación asociada a la hipertensión y mostraron que deteriora la cadena de respiración mitocondrial, lo que aumenta los niveles de especies de oxígeno reactivo, como los radicales libres.
Los descubrimientos muestran que la disfunción mitocondrial heredada participa en la hipertensión y podría proporcionar nueva información sobre la hipertensión transmitida por vía materna.
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