El gen WDR62
Las mutaciones en el gen WDR62 son una causa de microcefalia, un trastorno del neurodesarrollo que conduce a un tamaño pequeño de cerebro, según dos estudios independientes de la Universidad de Cambridge en Reino Unido y el Hospital Infantil de Boston en Estados Unidos respectivamente que se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. La microcefalia humana es un trastorno caracterizado por una circunferencia de cabeza anormalmente pequeña debido a problemas durante el desarrollo cerebral. La microcefalia podría ser obvia tras el nacimiento o desarrollarse en los inicios de la infancia.
En la actualidad no existe tratamiento para el trastorno y su evolución es variable. Algunos pacientes podrían desarrollar una discapacidad grave mientras que en otros el trastorno podría dejar secuelas leves.
Ambos equipos de investigadores señalan ahora que las mutaciones en el gen WDR62 causan microcefalia hereditaria. Los trabajos sugieren que WDR62 es importante para el crecimiento de células neuronales en el desarrollo del cerebro humano.4 Oct. (EUROPA PRESS)
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