El THDA se caracteriza por hiperactividad y déficits en el aprendizaje y la memoria, que afectan tanto a niños como a adultos. Los científicos, dirigidos por Eunjoon Kim, han descubierto que un polimorfismo de GIT1, una versión del gen, aumenta el riesgo de THDA en humanos, probablemente al reducir la expresión de la proteína GIT1.
Los ratones deficientes en la proteína GIT1 exhibían conductas similares a las del THDA, que se aliviaban con fármacos psicoestimulantes utilizados para tratar el THDA humano.
Los animales también mostraron déficits en la neurotransmisión inhibitoria, lo que sugiere que esto podría ser uno de los mecanismos por los que los déficits de conducta se observan en los individuos con THDA con la enfermedad vinculada al polimorfismo en GIT1.
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