Identifican una variante genética vinculada al desarrollo de la EPOC en hombres

EN EL GEN DEL RECEPTOR DE LA VITAMINA D

Investigadores del Hospital de Brigham y las Mujeres en Boston (Estados Unidos) han vinculado una variante en el gen del receptor de la vitamina D (VDR) con el inicio de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) en hombres caucásicos. El estudio, que se ha hecho público durante la conferencia internacional 2011 de la Sociedad Torácica Americana que se celebra en Denver, se realizó entre los participantes de un estudio sobre envejecimiento en veteranos estadounidenses.

Según explica Audrey Poon, responsable del estudio, "nuestros resultados muestran que esta variante genético se asocia con el desarrollo de la EPOC en los hombres caucásicos y proporciona apoyo a la noción de que los mecanismos metabólicos de la vitamina D podrían afectar al riesgo de EPOC".

Aunque el tabaquismo de cigarrillos se considera el principal factor de riesgo de enfermedades obstructivas crónicas como el enfisema y la bronquitis crónica, sólo una proporción de fumadores desarrollan la enfermedad clínica. Los investigadores creen que los factores genéticos también contribuyen al riesgo de desarrollar EPOC. El mecanismo metabólico de la vitamina D ha sido implicado en el desarrollo de EPOC.

"Varias variantes de genes que controlan el funcionamiento y metabolismo de la vitamina D se han asociado con la EPOC y otras enfermedades pulmonares, pero los resultados han sido contradictorios. En este estudio investigamos variantes en dos genes del mecanismo de la vitamina D y su asociación con el desarrollo de EPOC", señala Poon.

Los investigadores utilizaron el ADN del estudio de los veteranos y determinaron los genotipos de 24 variantes en el gen del receptor de la vitamina D y 12 en el gen de la proteína de unión de la vitamina D en un total de 1.215 hombres.

Todos los individuos estaban libres de trastornos crónicos conocidos, incluyendo enfermedad cardiaca coronaria, hipertensión, enfermedad pulmonar crónica, asma y diabetes en el momento de su inclusión en el estudio. El trabajo también proporcionaba datos de medidas de función pulmonar repetida a lo largo de 40 años, así como información de tabaquismo de los participantes.

Los investigadores utilizaron los datos del funcionamiento pulmonar para medir el tiempo que tardaron los participantes en desarrollar EPOC, evaluando todas las 36 variantes genéticas. Descubrieron que la variante rs3847987 del gen VDR influía en el momento de inicio de la EPOC en la población del estudio.

"Esperábamos descubrir una asociación de variantes en uno de estos genes con el desarrollo de EPOC. Sin embargo, no esperábamos que esta variante particular del gen VDR estaría asociada, dado que no se había asociado antes con la EPOC", explica Poon, que añade que serán necesarios futuros estudios para determinar la función de la variante genética.

La autora apunta que se desconoce aún qué efecto, si existiera, tienen los niveles de vitamina D sobre el riesgo de desarrollar EPOC y si los niveles circulantes de la vitamina interaccionan con las variantes genéticas.

"Además, sólo seleccionamos dos genes del mecanismo y existen numerosos genes que están implicados. Si estos descubrimientos se validan, entonces investigar el efecto de esta variante en particular en el funcionamiento de la vitamina D sería importante", concluye Poon.