Descubren la relación entre dos genes clave para tratar la leucodistrofia

EL IDIBELL Y LA UB

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y la Universitat de Barcelona (UB) han descubierto la relación entre dos genes que causan leucodistrofia MLC, una enfermedad neurodegenerativa grave y rara, lo que abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas, ha informado el Idibell.

Este hallazgo, realizado a partir de una muestra del cerebro completo de una paciente y publicado en la revista 'Human Molecular Genetics', demuestra que la deficiencia de la proteína MLC1 en la superficie de las células está en la base de la enfermedad y que la GlialCAM es la proteína encargada de llevar MLC1 hasta las uniones celulares.

Según la coordinadora de la investigación, Virginia Nunes, los resultados del estudio sugieren que pacientes con mutaciones en MLC1 podrían beneficiarse de una terapia basada en la sobre expresión de la proteína GlialCAM.

La leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC) es un tipo raro de leucodistrofia que aparece durante el primer año de vida y causa macrocefalia --tamaño excesivo de la cabeza--.

La enfermedad evoluciona con un lento deterioro neurológico con espasmos y una deficiencia de la coordinación motora.