DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10 mil habitantes.

En México, al menos seis medicamentos contra enfermedades raras (ER) serán incluidos en los próximos días en el cuadro básico de la Secretaría de Salud, en México. Éste es uno de los avances que presenta el país al conmemorar hoy 29 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La inclusión de medicamentos huérfanos en el cuadro básico, es decir, fármacos para padecimientos que no tenían tratamiento, fue aprobada por el Senado de la República el pasado diciembre y sólo falta su publicación en el Diario Oficial de la Federación (DOF).

Se considera enfermedades raras a aquellas que afectan a menos de 50 mil personas (5 por cada 10 mil habitantes). Algunos ejemplos de esos padecimientos son la narcolepsia, donde las personas no controlan su somnolencia o sueño; la púrpura trombositopénica, donde el cuerpo no produce suficientes plaquetas para los procesos de cicatrización, o el síndrome de Hunter, en el que los huesos y articulaciones de las personas se deforman por depósitos de minerales.

Aunque existen 7 mil enfermedades raras reportadas en todo el mundo, algunas de las cuales afectan a menos de 100 personas, en realidad las más frecuentes son 231. En el caso de México afectan a grupos de pacientes que van desde 50 hasta 50 mil personas.

En el periodo previo a la publicación de este cambio en el Diario Oficial de la Federación, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) y la Cámara Nacional de la Industria Farmacéutica (Canifarma) adoptaron un acuerdo de reconocimiento a estos medicamentos huérfanos desde el último cuatrimestre de 2011; así, los pacientes pudieron iniciar el trámite para obtener su medicamento a través del IMSS, ISSSTE y Seguro Popular sin tener que interrumpir su tratamiento.

TIPOS Y FRECUENCIA

Una mirada panorámica a estas enfermedades de alta complejidad permite identificar tres tipos diferentes de esclerosis, 50 síndromes y al menos 20 tipos diferentes de cánceres raros.

De acuerdo con la Comisión Europea, que es el órgano ejecutivo de la Unión Europea, los pacientes con enfermedades raras (ER) consultan, en promedio, siete médicos antes de recibir el diagnóstico correcto y muchas veces este retraso se debe a que los síntomas se parecen a los de otras enfermedades comunes.

Existen enfermedades tan poco frecuentes como Esclerosis Lateral Amiotrófica o Enfermedad de Charcot, donde unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal.

Algunos padecimientos raros, como las mucopolisacaridosis tipo 1, 2 y 6, además de las enfermedades de Fabry, Gaucher y Pompe, ya pueden ser atendidas en el sistema de salud pública.